ダウン症が血液検査で発見される確率

ダウン症が血液検査で発見される確率

■ダウン症の血液検査での発見確率

 

出生前診断の血液検査で、ダウン症が発見される確率は
どのくらいでしょうか。

 

 

 

 

ダウン症は、染色体に異常が生じる先天性異常の疾患です。

 

 

遺伝により発症することは、あまりなく、健康な両親からでも
発症します。

 

 

ただし、高齢出産の妊婦からダウン症の赤ちゃんが生まれる
確率が高いのです。

 

 

近年では婚期が遅くなっているので、高齢出産の数も増えています。
その分、ダウン症の出生率も15年前と比べて2倍に増えている
ようです。

 

 

高齢出産が増えてきていることもあって、出生前診断の受診者も
多くなっています。

 

 

ただ、出生前診断のすべてが確実な結果を出すわけではありません。
より確実な診断を行うには、色々なリスクもあるのです。

 

 

妊婦から血液を採取して、出生前診断を行う方法があります。
これは、母体に対する負担が少なくて済む方法です。

 

この血液検査での診断結果の精度(発見できる確率)はどれくらい
なのでしょうか。

 

 

■血液検査の種類とその精度

 

出生前診断での血液検査の種類には何があり、それらの精度はどれくらい
でしょうか。

 

 

 

お腹の赤ちゃんがダウン症であるかを検査する方法に血液検査があります。
「トリプルマーカーテスト」と「クアトロテスト」です。

 

 

トリプルマーカーテストでは、アルファフェトプロテイン(AFP)、
ヒト絨毛ゴナドトロピン(hCG)、エストリオール(uE3)の3つの
成分について検査します。

 

 

クアトロテストではトリプルマーカーテストの3つに加えて
インヒビンA(Inhibin A)を測定します。

 

 

これらの成分は、妊娠中に胎児または胎盤で作られる成分です。

 

 

検査した成分の量が、妊婦の年齢、妊娠日数などで換算して、異常が無いか
を調べる方法です。

 

 

この検査により、ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、
開放性神経管奇形の疑いがわかります。

 

 

ダウン症候群の検査結果はクアトロテストの方が検出率が高くなって
います。

 

 

検査の推奨時期は、妊娠15週から17週ころまでとなっています。
妊娠15週未満では検査できません。

 

 

検査結果がわかる日数は約10日です。
検査費用は25000円前後です。

 

 

トリプルマーカーテストで疑いがある(陽性)と判断される妊婦は
全体の14%くらいです。

 

 

ダウン症の子供を持つ妊婦が、陽性と判断される確率(精度)は
85%くらいです。

 

 

クアトロテストで陽性と判断されるのは、全体の9%くらいです。
ダウン症を判断できる精度は87%くらいです。

 

 

陽性と判断されても、本当にダウン症であったという確率は、陽性
と判断された妊婦の5%くらいだそうです。

 

 

また、少し精度が高いクアトロテストでも、ダウン症の子供を持つ
妊婦が13%も見落とされるのです。

 

 

少し不安になりますね。

 

 

これらの検査はスクリーニング検査と言われていて、疑いを検査するだけの
ものです。

 

 

検査で陽性が出た妊婦は、羊水検査などを勧められます。
羊水検査は98%くらいの高い精度があります。

 

 

■羊水検査のリスク

 

羊水検査はどのような検査で、リスクはあるのでしょうか。

 

 

 

羊水検査は、妊婦のお腹の羊水を採取して、羊水に含まれる胎児の細胞から
検査する方法です。

 

 

その他に、妊婦の胎盤になる前のべん毛を採取して検査するべん毛検査という
方法もあります。

 

 

羊水検査とべん毛検査は検査結果の精度が98%と高いのですが、妊婦の
お腹に直接、注射針を打つので、流産のリスクがあるということで、敬遠
されることが多いようです。

 

 

羊水検査で流産する確率は、0.3%くらいとされています。
300人に1人くらいですが、不安ですよね。

 

 

最近、血液検査で、精度が99%ちかくある検査方法ができてきました。

 

 

■新型出生前診断(NIPT)とは

 

精度が高いと言われる新型出生前診断法とは、どのような検査なので
しょうか。

 

 

 

新型出生前診断(NIPT)とは、妊婦の血液から胎児の染色体の異常を
検査する方法です。

 

 

精度が99%近くあり、羊水検査などのように胎児への負担もなく受けられる
ので、注目されています。

 

 

しかし、まだ問題もあるようです。

 

 

まず、検査を受けられる妊婦の条件があります。
・出産予定日に妊婦の年齢が35歳以上の方
・妊婦、あるいは主人に染色体異常のある方
・過去にダウン症児を妊娠、出産したことのある妊婦の方

 

 

この検査方法を行っている病院がまだ非常に少なく、全国で30院程度しか
ありません。

 

 

また、検査費用として25万円程度かかるのも問題があるところです。

 

 

そして、この新型出生前診断(NIPT)で陽性と判断されても、羊水検査を
勧められます。

 

 

お腹の赤ちゃんがダウン症だと診断されると、人工中絶を行う妊婦が多い
ので、産婦人科側も慎重にならざるをえないのでしょう。

 

 

検査結果で、もしお腹の中の子供がダウン症であると判断されても
妊娠22週目未満の時期でないと人工中絶は行えません。