ダウン症の確率を計算するとは

ダウン症の確率を計算するとは

■ダウン症の確率を計算するとは

 

ダウン症であるかを検査した際に、ダウン症である確率が提示され
ますが、この確率とは何なのでしょう。

 

 

 

お腹の中の赤ちゃんにダウン症などの疾患がないかどうかを調べる
出生前検査があります。

 

 

血液を採取して検査することが多いのですが、検査結果として
ダウン症などの疾患が疑われる確率が提示されます。

 

 

細かい数字で表示されることもあるのですが、どのような方法で
確率を計算するのでしょうか。

 

 

また、血液検査でどのようなことがわかるのでしょう。

 

 

 

■血液検査とは

 

出生前検査での血液検査とは、どのような検査なのでしょうか。

 

 

 

お腹の赤ちゃんがダウン症であるかを検査する方法に血液検査があります。
「トリプルマーカーテスト」と「クアトロテスト」です。

 

 

トリプルマーカーテストでは、アルファフェトプロテイン(AFP)、
ヒト絨毛ゴナドトロピン(hCG)、エストリオール(uE3)の3つの
成分について検査します。

 

 

クアトロテストではトリプルマーカーテストの3つに加えて
インヒビンA(Inhibin A)を測定します。

 

 

これらの成分は、妊娠中に胎児または胎盤で作られる成分です。

 

 

検査した成分の量が、妊婦の年齢、妊娠日数などで換算して、異常が無いか
を調べる方法です。

 

 

この検査により、ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、
開放性神経管奇形の疑いがわかります。

 

 

ダウン症候群の検査結果はクアトロテストの方が検出率が高くなって
います。

 

 

検査の推奨時期は、妊娠15週から17週ころまでとなっています。
妊娠15週未満では検査できません。

 

 

検査結果がわかる日数は約10日です。
検査費用は25000円前後です。

 

 

ただし、この検査はスクリーニング検査と言われる、疑いを検査するだけの
ものです。

 

 

検査の精度は85%くらいで低く、検査結果が陽性であったとしても、15%
くらいはダウン症ではない可能性もあるのです。

 

 

よって、血液検査で陽性が出た妊婦は、羊水検査などを勧められます。

 

 

■血液検査で計算される確率とは

 

血液検査で提示される確率の数値は、どのように計算するのでしょうか。

 

 

 

 

血液検査で測定された成分データを元に計算するのですが、この成分値は
妊婦それぞれで条件が異なります。

 

 

どのような条件を取り入れて計算するかというと、以下のことがあります。
@人種別
妊婦の人種により条件が変わります。

 

 

日本人のデータ基準値のほかに、白人、アフリカ系アメリカ人、その他
(アジア人を含む)の分類があります。

 

 

A妊娠週数
妊娠が進むと、アルファフェトプロテイン(AFP)、エストリオール(uE3)」
の数値が上がり、ヒト絨毛ゴナドトロピン(hCG)の数値が下がってきます。

 

 

採血した妊娠週数をくみしないと正しい数値になりません。
妊娠週数による平均値を比較して確率を計算します。

 

 

B妊婦の体重
採取された4つの成分は、赤ちゃんや胎盤で生成されたものが、母体の血液中に
流出したものです。

 

 

母体の体重により成分の濃度が変わってくるので、採血時の体重も確率の計算に
くみしないといけません。

 

 

C家族歴
ダウン症や開放性神経管奇形の染色体異常の家族がいるかどうかを調べます。

 

 

ダウン症は遺伝的な要素は少ないと言われていますが、家族に疾患者が
いれば、確率を上げる計算を行うようです。

 

 

ダウン症の場合は、過去に出産あるいは妊娠したことがあるかどうか。
開放性神経管奇形の場合は、前児、母親や父親の家族に疾患者がいるかどうか。

 

 

D糖尿病やインスリン依存性の有無
妊婦に病歴があれば、成分の数値が下がるので、この条件も補正して計算を
行います。

 

 

以上の条件で確率を計算するのですが、計算された確率はあくまでも
「疑い」の数値であり、確率が高ければ必ずしもダウン症の疾患があるわけでは
ありません。

 

 

トリプルマーカーテストで疑いがある(陽性)と判断される妊婦は
全体の14%くらいです。

 

 

ダウン症の子供を持つ妊婦が、陽性と判断される確率(精度)は
85%くらいです。

 

 

クアトロテストで陽性と判断されるのは、全体の9%くらいです。
ダウン症を判断できる精度は87%くらいです。

 

 

陽性と判断されても、本当にダウン症であったという確率は、陽性
と判断された妊婦の5%くらいだそうです。

 

 

少し精度が高いクアトロテストでも、ダウン症の子供を持つ妊婦が
13%も見落とされるのです。

 

 

■クアトロテストでわかること

 

クアトロテストで検査できる病名とは。

 

 

 

クアトロテストで検査できるのは、以下の3種類です。
@ダウン症候群(21トリソミー)
A18トリソミー
B開放性神経管奇形

 

 

@ダウン症候群
21番目の染色体に異常があり発症する病気です。
知的発達や運動能力の発達に遅れが見られます。 

 

 

受精する前の卵子や精子に異常があることが原因とされています。

 

 

A18トリソミー
18番目の染色体に異常があり発症する病気です。
多くの体の異常が見られます。流産になる可能性が高い病気です。

 

 

B開放性神経管奇形
胎児の発育期に発症する病気です。

 

 

胎児が脳やせき髄を作る際の元になる「神経管」と呼ばれる管状の
細胞の一部がふさがってしまうことにより、脳やせき髄が正しく
成長できなくなる疾患です。